Jacobsen症候群は10万人に 1 人以下と非常にまれな染色体異常疾患である．特徴的な顔貌に加え，合併症として左心低形成症候群や血小板減少症が存在することが知られている．
貧血, 血小板減少, 両側性握り母指, 短く小さな鼻, 幅広い顔, 平坦な後頭部, 耳介前小孔, 小さな耳介, 前頭縫合隆起
11番染色体欠損
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線維筋痛症は、一般的な検査をしても原因が見つからないにもかかわらず、全身の強い痛みやこわばり、睡眠障害、うつ状態などさまざまな症状が生じる病気です。脳の働きの誤作動が原因と考えられており、早期に発見・治療して 症状の軽減を目指します。
線維筋痛症の原因はまだよくわかっていませんが、有力な説として、脳が痛みの信号を感じる機能に障害が起きていると考えられています。脳には痛みの信号を伝える機能（アクセル）と信号を抑える機能（ブレーキ）が備わっていますが、何らかの原因でこの機能に「誤作動」が生じ、ブレーキが効かない状態もしくはアクセルを踏み過ぎた状態になると、通常では痛みを感じない程度の弱い刺激でも痛みを感じるようになります。このように、脳機能の誤作動が痛みの原因であるため、線維筋痛症では痛みやこわばりなどの症状が見られる部位を検査しても、異常は見られません。
こうした脳の機能の誤作動は、心理的・社会的なストレスや外傷がきっかけとなって発症する事が多いと考えられています。ただ、ストレスを受けた人すべてが線維筋痛症を発症する訳ではなく、まだよくわかっていないことも多いため、現在でもさまざまな議論・研究が行われています。
線維筋痛症の主な症状は「強い痛み」です。線維筋痛症は、痛みの部位が全身であったり、身体の一部であったり、痛みの部位が流動的です。痛み以外の症状では、「疲労感・倦怠感」、「こわばり感」、「睡眠障害」、「うつ状態」などをはじめ、さまざまな症状が報告されています。
こうした症状は悪影響を及ぼし合って進行・慢性化しやすく、その結果、日常生活に支障をきたすこともあります。このため、線維筋痛症は早期に発見し治療を開始することが重要です。
線維筋痛症の治療では、運動療法や認知行動療法、心理療法に薬物療法などを組み合わせる多面的アプローチが行われます。線維筋痛症に対する特効薬はないため、少しでも効果があり症状がやわらぐような治療法を、医師と患者さんが一緒に探していくことが大切です。線維筋痛症だけでなく他の病気も見られる場合は、その病気を治療することで線維筋痛症の症状も改善することがあります。
腹膜播種とは、腹膜内を覆う腹膜の表面に腫瘍細胞が散布され、生着した状態をさします。腹膜播種は重大な疾患ですが、その臨床経過を見ると腹腔内以外への進展が意外に少ないことが経験上分かっています。つまり、腹膜播種は局所の病気とも言えます。
腹膜播種を伴う悪性疾患に対する通常の治療法(抗がん剤治療や姑息的手術)の生存率は非常に悪いことが知られていますが、適切な症例を選択したうえで播種病変を切除する腹膜切除術と温熱化学療法を行うと比較的良好な成績が得られることが報告されてきており、欧米では腹膜播種患者の治療法の選択肢の一つとして確立されています。
https://www.kusatsu-gh.or.jp/ghk/departments/digestive_1/other/00000127.htmlより
カルニチン欠乏症は，アミノ酸のカルニチンの摂取不足または代謝異常に起因する。多様な疾患群を引き起こしうる。筋肉代謝が障害され，ミオパチー，低血糖，または心筋症が生じる。乳児では典型的に低血糖，低ケトン性の脳症を呈する。ほとんどの場合，治療は食事性l‐カルニチンによる。
アミノ酸のカルニチンは，長鎖脂肪アシル補酵素A（CoA）エステルを筋細胞のミトコンドリアに輸送するために必要であり，エステルはミトコンドリアで酸化されてエネルギーを産生する。カルニチンは食品（特に動物性食品）から摂取され，また体内でも合成される。
カルニチン欠乏症の原因には以下のものがある：
不十分な摂取（例，流行ダイエット，入手手段の欠如，長期間の中心静脈栄養［TPN］）
酵素欠損によるカルニチン代謝不全（例，カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症，メチルマロン酸尿症，プロピオン酸血症，イソ吉草酸血症）
重度の肝疾患によるカルニチンの体内合成減少
下痢，利尿，または血液透析によるカルニチンの過剰喪失
尿細管からカルニチンが漏出する遺伝性疾患
ケトーシスがある場合または脂肪の酸化需要が高い場合のカルニチン必要量の増加（例，敗血症または重度の熱傷などの重篤な疾患の際；消化管の大手術の後）
ミトコンドリア障害（例，ジドブジンの使用による）による筋肉内カルニチン量の減少
バルプロ酸の使用
この欠乏症には，全身化する場合（全身性）と，主に筋肉が侵される場合（ミオパチー性）がある。
症状，および症状が現れる年齢は原因により異なる。カルニチン欠乏症は，筋壊死，ミオグロビン尿症，脂質蓄積性ミオパチー，低血糖，脂肪肝，ならびに筋肉痛，疲労，錯乱，および心筋症を伴う高アンモニア血症を引き起こすことがある。
治療
絶食の回避および激しい運動の回避
原因に基づく食事介入
不十分な食事からの摂取，必要量の増大，喪失過剰，合成の低下，または（ときに）酵素欠損によるカルニチン欠乏症は，l‐カルニチン25mg/kgの6時間毎の経口投与によって治療できる。
全ての患者は絶食および激しい運動を避ける必要がある。就寝時に生のコーンスターチを摂取して早朝の低血糖を予防する。一部の患者には，中鎖脂肪酸トリグリセリドおよび必須脂肪酸（例，リノール酸，リノレン酸）を含むサプリメントが必要である。脂肪酸酸化異常症の患者には，高炭水化物で低脂肪の食事が必要である。
https://www.msdmanuals.com/ja-jp/%E3%83%97%E3%83%AD%E3%83%95%E3%82%A7%E3%83%83%E3%82%B7%E3%83%A7%E3%83%8A%E3%83%AB/09-%E6%A0%84%E9%A4%8A%E9%9A%9C%E5%AE%B3/%E4%BD%8E%E6%A0%84%E9%A4%8A/%E3%82%AB%E3%83%AB%E3%83%8B%E3%83%81%E3%83%B3%E6%AC%A0%E4%B9%8F%E7%97%87より
サヴァン症候群（サヴァンしょうこうぐん、英語: savant syndrome）とは、知的障害や発達障害などのある者のうち、ごく特定の分野に限って優れた能力を発揮する者の症状を指す。
サヴァン症候群の原因は諸説があり、特定には至っていない。実際、症例により、各々メカニズムがことなり、同じ症例は二つとないという考えもある。脳の器質因にその原因を求める論が有力だが、自閉性障害のある者が持つ特異な認知をその原因に求める説もある。コミュニケーション障害・自閉性障害のある者の全てがこのような能力を持っているわけではない。自閉症と同様、男女比は男性が女性の数倍である。
広義には、障害にもかかわらずある分野で他の分野より優れた（健常者と比較して並外れているわけではない）能力を持つ人も含めることもある。また、いわゆる天才や偉人の多くは円満な人格者ではなく、中には日常生活に支障が出るほどの変人、時にコミュニケーション障害・自閉性障害に近いほどの変人もおり、それがさらに極端になって「紙一重」を超えてしまったのがサヴァン症候群だという見方もある。
Wikipediaより
https://ja.m.wikipedia.org/wiki/%E3%82%B5%E3%83%B4%E3%82%A1%E3%83%B3%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4
硬膜下血腫とは
脳を保護する硬膜の下に出血した血液が溜まり、時間の経過によって溜まった血液がゼリー状に固まって血腫（脳の塊）になること。ゼリー状に固まった血腫ができると脳が圧迫され「頭痛」や「嘔吐」といった症状があらわれたりします。
硬膜下血腫は「急性硬膜下血腫」と「慢性硬膜下血腫」の２通りあります。
基本急性も慢性も治療方法は原則「手術」が行われますが、血腫が少量で症状も軽度の場合は脳に自然吸収されることも多いため、経過観察で様子をみることが多いです。
しかし、多くの治療方法としては「局所麻酔」による手術によって血腫を取り除く手術が行われます。慢性硬膜下血腫の場合、入院期間は手術後、おおよそ1週間から2週間のうちに退院することが可能です。急性硬膜下血腫の場合、入院期間は重症度によります。数日で退院できる場合もあれば、数年かかることもあります。特に重症であった場合は、後遺症が残ったり寝たきりになることも少なくありません。
硬膜下血腫の原因
硬膜下血腫の主な原因は、交通事故や高所からの転落による負傷のほか、暴力などで殴られたことによる負傷によるものがあげられます。発症する年齢層は高齢者に多くみられますが、近年では虐待による子どもの発症例も見受けられます。また、若年者の発症原因では、激しい衝突があるスポーツによるものも多いです。
急性硬膜下血腫では、脳への衝撃による損傷が激しいということで、「意識障害」を引き起こすことが多いとされます。脳への損傷が少ない状態で急性硬膜下血腫を発症した場合については、血腫が増えていくにつれて次第に意識障害があらわれてくるといわれています。
しかし、慢性硬膜下血腫は頭を軽くぶつけた後、しばらくたってから脳の表面に血液が溜まる病気とされています。脳の表面に溜まる血液は、ゼリー状のようなどろどろとした状態です。
慢性は高齢者に多くみられる病気で、頭のけがをしたときは症状がなく、またけがの程度も軽い特徴があります。机の角や鴨居に頭をぶつけた、道路で滑って転んだというような軽いけがが多いのですが、時に慢性硬膜下血腫の原因を見つけ出せない時もあります。
硬膜下血腫の症状
硬膜下血腫の主な症状は激しい「頭痛」や「吐き気」ですが、急性硬膜下血腫は突発的な強い外傷で起こる病気のため、脳への損傷も強く「意識障害」を起すこともあります。また、血腫が徐々に大きくなり脳へ圧迫が起きると脳ヘルニアを引き起こすことによって生命維持中枢である脳幹までもが侵され、最悪の場合は死に至ることもあります。
慢性硬膜下血腫の症状は徐々に出てくるので判りにくい場合が多く、また、発生個所によって症状はさまざまです。頭部前方に血腫ができると物忘れが出てきたリ意欲が減退してきたりと「精神障害」として症状が出てきます。また、血腫が頭頂部周辺に発生すると何もないところでつまずいたり手が上がりにくかったりと「運動障害」があらわれます。後頭部周辺では、視覚や聴覚に障害が起きる「感覚障害」です。
硬膜下血腫の検査・診断
硬膜下血腫の検査・診断は主にＣＴ検査やＭＲＩ検査を用いった画像診断を行います。頭蓋骨の下にできた血腫はＣＴ検査やＭＲＩ検査では白く映し出されます。
脳の画像は年齢が増すにつれ、しわが深く現れますが硬膜下血腫を発症するとそのしわさへも映し出されなくなるとされています。
硬膜下血腫の手術
硬膜下血腫の治療は「手術」が基本となります。硬膜の下に溜まった血液は、ゼリー状のようなどろどろした血液のため、局所麻酔で頭蓋骨に開き小さな穴から血腫を取り除く治療を行います。
方法として、チューブを血液の溜まっている硬膜と脳の表面に挿入し、血液を抜きます。しかし、抜き終わったらチューブを抜くわけではなく、そのまま管を脳に留置させ残った血液を暫くのあいだ流す処置が、病棟で行われます。たいていの場合、一回の手術で血液は取り除くことができますが、場合によっては数回の手術が必要な時もあり、完治が見込めない場合に全身麻酔の手術が必要となることもあります。
穿頭血腫洗浄術は血腫被膜を残したままですが，血腫除去による減圧と血腫を洗浄除去する手術です。
慢性硬膜下血腫で神経症状がみられた場合は、穿頭ドレナージ術にて血腫を除去する手術が行われます。ドレーンという体内に溜まった水分や血液を出すための管を使って、血腫を排液して行きます。
http://doctor-college.com/symptom/detail/246#blogTitle_0より
原田病について
自分の全身にある正常なメラニン色素を持った細胞が、リンパ球によって標的にされて破壊される自己免疫疾患。自己免疫疾患とは、本来はからだに侵入する異物を排除してからだを守る免疫システムが、あやまって自分のからだの正常な組織を標的にして排除するように働いてしまう病気。メラニン色素のある眼（ぶどう膜）、毛髪、皮膚、耳、脳の髄膜などに症状がでてくる。この病気になる人には、遺伝的な素質をもっているが、実際に発病するのはごく一部の人だけ。
原田病の症状
原田病は、症状の程度に多少の左右差があっても、ほとんどが両眼同時に発症。発症初期には、目がかすんだり見えにくくなったり、ものがゆがんで見えたり。
目の症状がおこる前に、風邪のような症状が多く見られる。また、初期には頭痛や耳鳴り，難聴を、慢性期には、頭髪の脱毛，白髪、皮膚の白斑を起こすことがあり。
ぶどう膜炎による眼の合併症は？
ぶどう膜炎は合併症として、緑内障、虹彩後癒着（水晶体と虹彩がひっつく）、白内障、網膜の障害などの合併症が高い頻度で起こる。これらの合併症は、重篤な視力障害につながることがあるので、その早期治療が大切。
原田病の治療
原田病の治療にはステロイド剤（副腎皮質ホルモン）を使う。初期に十分なステロイド剤を使って治療すれば、多くの人は後遺症なく治る。治療の初期にはステロイド剤を大量に使うので、最初は入院して十分な治療を受けたほうが安全。目の状態をみながらステロイド剤の量を徐々に減らしていきますが、ステロイド剤を早く減らしすぎると再発しやすくなるので注意が必要。ステロイド剤は退院後も少なくとも数ヶ月は内服。
残念なことに、十分な治療が行われても原田病は慢性化してしまうことがある。慢性化すると、白内障、緑内障、網膜の障害などの合併症を起こして、視力が低下することがあります。
関西医科大学眼科 より抜粋
http://www.kmu-eye.com/original25.html?mode=pc
日曜日実習生の発表がありました。
地域で実習されてる薬局、病院からの学生８人からの発表でした。
内容が
「ビタミン」「湿疹とステロイド」
「褥瘡」「微量元素の重要性」
「セレンを処方した乳幼児の症例紹介」
「うつ病における薬剤師の役割」
「胃癌化学療法S-1＋CDDP」
「弁置換術後の抗凝固療法〜ワーファリン相互作用checkの重要性〜」
という発表でした。
自分でも知らないこともあったので勉強になりました。
ラコールの勉強会でした。
抹茶味が出たので試飲を兼ねて栄養の勉強。
これで味は五種類に。
経口栄養となればエンシュアを思い浮かべるが、ラコールも味いけますね。味が変われど、色は同じ。
半固形も興味本意で食べてみました。
プリンのキャラメルかかってないとこみたいな感じです。
使用時の下痢や、注入時間について改めて勉強できました(^ー^)
ドケルバン病は１８９５年にスイスの外科医であるｄｅ Ｑｕｅｒｖａｉｎが最初に報告した病気で、ばね指などと同じ腱鞘炎。
親指を広げると、手首（手関節）の親指側の部分に腱（けん）が張って皮下に２本の線が浮かび上がります。ドケルバン病は、親指側の線である「短母指伸筋腱（たんぼししんきんけん）」（親指の第２関節を伸ばす働きをする腱の一つ）と「長母指外転筋腱（ちょうぼしがいてんきんけん）」（主に親指を広げる働きをする腱の一つ）が、手首の背側（甲側）にあって、指を伸ばす腱が通るトンネルのような「手背第一（しゅはいだいいち）コンパートメント」を通る所に炎症が起きます。
症状は炎症によって腱鞘の部分で腱の動きがスムーズでなくなり、手首の親指側が痛んだり、腫れたりします。親指を広げたり、動かしたりすることでこの場所に強い痛みが生じます。
原因として多いのは手や指の使いすぎとスポーツです。また、ばね指と同じく、女性に多く発症します。妊娠出産期や更年期の女性の場合、ホルモンバランスの変化が原因で起こると考えられています。
病態としては、親指の使いすぎによる負荷のために炎症が生じ、腱鞘が厚くなったり、腱の表面が痛んだりして、それがさらに刺激となって炎症が悪化すると考えられています。特に手背第一コンパートメントには隔壁と呼ばれるさらに小さな区分けが存在するため、狭窄（きょうさく）が生じやすくなっています。
手関節の親指側に腫れや押したときに痛みを感じることがあり、親指と一緒に手関節を小指側に曲げて痛みがいっそう強くなれば、ドケルバン病と診断されます。診断法としては、親指を握りこんで手首を小指側に曲げる「アイヒホッフテスト」と、親指を小指側に牽引（けんいん）する「フィンケルシュタインテスト」があります。
治療は、まず保存療法を行います。手の使いすぎによる腱鞘炎なので、手の安静が大切です。痛みが出ている手の負担を減らすよう意識することに加え、場合によっては手首の動きを制限するような装具を併用することもあります。また、消炎鎮痛剤の内服、貼り薬や塗り薬を用いることが多いです。
症状が強い場合にはステロイドの腱鞘内注射も行われます。この注射は効果が期待できますが、繰り返し注射をすることで腱断裂や皮膚が薬の影響で薄くなるなどの合併症もあります。短期間で注射を繰り返し打つ際には注意が必要です。
保存療法で症状が改善しない場合には手術療法を行います。ばね指などの手術と同じように局所麻酔を用いた日帰りの手術になります。
通常２センチ程度、手背第一コンパートメントを切開して、狭窄を取り除きます。抜糸までは通常７～１０日間程度です。合併症としては近くを通る知覚神経が損傷され、術後にしびれが残ることがあります。
最近はスマートフォンの流行で、ドケルバン病になる人が増えています。手首の親指側の痛みがあり、よく手を使うことを自覚している人は、この病気の可能性を考えて、ぜひ近くの整形外科で相談してみてください。
初の投稿となりますが、お手柔らかに。
薬剤師5年目のメモ帳的な感じで書いていきます。
この頃、薬局にもお薬手帳を持ってきてくれる患者さんが増えてきました。
可愛いキャラクターが書いてあったり、色んな種類のものがありますが、たま～にめちゃくちゃ、ページ数のない薄い手帳を持ってる方もいます。
自分が使っている薬の名前（覚えてます⁇）、種類、使用法などを記録（どこの病院で出してもらったか、どこの調剤薬局でもらったかも分かるよね）、副作用歴、アレルギーの有無、過去にかかった病気、体調の変化などについても記入できます←これはいつでも言えるか。
とりあえず、一冊の手帳（ノート）にまとめるということが大事。
薬の重複、よくない飲み合わせを未然に防止できる。
例：（フェルムカプセルの処方が出ているが他院でフェログラデュメットをもらってる、アクトスをもらってるが、他院でも同じものをもらってるとか…）
同じ薬による副作用の再発を防止できる。 （この薬があかんかったとか、何か印いれとくなり）
薬の使用の記録があることで、より安全に薬を使用することができます。
またこの間大阪で地震ありましたが、震災の時にも今自分の使っている薬もわかります。
一人一冊自分のパスポート的な感じ持って頂きたいです。
こんにちは。
ということでHPを作ってみました。
ブログはやってますが、業務的？薬剤師的なことはこちらへ書こうかと。
どうぞ宜しく、って全然使い方わからん＞＜